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什么是马凡综合征,隐藏的天才杀手-怀孕和试管婴儿-不孕不育-知识

2022-05-11 本站作者 【 字体:

  马凡综合征是一种影响最有天赋的跑步者和作曲家的疾病,也被称为 "天才病 "和 "巨人杀手",因为患者具有非凡的身体能力,使他们在许多行业成为 "天才"。

  

  天才病"--马凡综合征

  什么是马凡综合征?

  马凡综合症(MFS)是一种影响人体蹄部的遗传性疾病。结蹄将身体的所有细胞、器官和机构联系在一起,并在支持身体的所有正常生长和发展方面继续发挥着关键作用。

  马凡综合征是由基因的缺陷(或突然变化)引起的,它导致一种叫做转化细胞生长因子Beta或TGF-Beta的蛋白质的增加,从而导致整个身体出现马蹄打结的问题。

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  常染色体显性遗传性疾病的例子

  由于蹄铁结点遍布全身,马凡综合征也影响到身体的许多不同部位,最常见的特征是在心血管系统、毛细血管、人体骨骼、骨头和眼睛中发现。马凡氏病的一些特征,如肺动脉的扩大(将血液从心血管系统输送到身体其他部位的重要毛细血管的扩大),可以严重威胁生命。肺部、皮肤和中枢神经系统也会受到影响。

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  马凡综合征影响到5000人中的1人,包括所有种族和民族的男性和女性。大约四分之三的马凡综合征患者有遗传倾向,他们从患有该综合征的母亲和父亲那里得到了基因。

  然而,有些马凡综合征患者是他们家族中第一个患病的人,这种情况被称为自发性突变。马凡综合征患者有50%的机会生出患有该综合征的孩子。

  马凡综合征的病因

  马凡综合征是一种常染色体显性遗传病--显性遗传病是指只需要一个异常基因的拷贝就能导致某种特定的疾病。异常基因可以从母亲或父亲那里遗传,也可以是受影响个体突然变化的结果(突然的基因变化)。在大约25-30%的马凡综合征病例中,这种突变是由新的突变引起的。

  马凡综合征对生育的风险

  受影响的母亲和父亲将异常基因传给后代的风险是每次怀孕的50%,男性和女性的风险是一样的。

  马凡综合征与原始游离脂肪酸-1(FBN1)基因的缺陷或紊乱(突变)有关。并非所有有这种基因突然变化的人都有马凡综合征的症状。

  科学家们早就发现,大多数马凡综合征病例(超过95%)是由于FBN1基因的明显突变所致,该基因位于15号染色体(15q21.1)的延长臂(q)上。

  男性有一条X和一条Y染色体,女性有两条X染色体。每条染色体的短臂被称为ldquo;prdquo;,而挖掘机加上长臂被称为ldquo;qrdquo;。染色体被进一步细分为具有许多连续数字的区间(称为异带)。例如,ldquo;染色体15q21.1rdquo;指的是15号染色体长臂上的异带21.1挖加,而序数异带是针对每条染色体上发现的数千个基因。

  马凡综合征(MFS)的许多特征是Loeys-Dietz综合征(LDS)的特征,后者是

  Loeys-Dietz综合征可能是由至少五个影响TGF-beta活性的基因(TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和TGFB3)的突然变化引起的。

  马凡综合征的临床症状和表现

  马凡综合征的具体症状因人而异,有些人总是有轻微或孤立的症状,而有些人的疾病发作得更严重。在大多数情况下,马凡氏综合症的发展是

  2)马凡综合征患者往往有独特的体形,特别是细长的胳膊和腿(dolichostenomelia),由于长期的骨骼磨损,胳膊和腿异常精致,变化很大。此外,受影响的人一般都有异常细长的手指,与未受影响的家庭成员相比,马凡综合征患者一般非常虚弱,缺乏肌肉张力(肌张力低下),皮肤下的身体脂肪非常少。

  各种人体骨骼畸形影响着马凡综合征患者,包括穿孔的肋骨可能向内指到肩胛骨,导致胸部凹陷或乳房向外突出。其他症状包括存在异常松散或灵活的骨骼(主体上的骨骼过度移动),扁平足(脚掌),指尖永久弯曲或不移动,不能完全弯曲或伸直,肘部的屈伸度降低。

  4.在某些情况下,骨关节不受影响或变得越来越紧,肌肉僵硬。有些病人的髋臼异常地深,髋臼突出,脚部有长骨,有侵蚀的迹象。许多马凡综合征患者有脊柱异常,如轻度或较严重的特发性脊柱弯曲;在儿童和青少年中,人类的骨骼异常往往在生长高峰期出现。

  

  马凡综合征患者的指尖和脚趾

  马凡综合征患者有几个特征性的面部特征,包括长而窄的头骨(dolichocephaly),凹陷的眼睛(sunken eyeballs),异常小的下巴,比正常的下巴更往后缩,脸颊异常扁平(stork leg dysplasia),和异常的下倾。受影响的人通常还表现为口腔内高度与宽度的比例弯曲,咬合不均匀,不能使左右牙齿正确对齐。

  6 马凡综合征患者有明显的心脑血管问题,如一种常见的心血管缺陷,即二尖瓣脱垂。二尖瓣位于心血管系统的左心室上部和下部。当一个或两个二尖瓣在心房复跳时向内膨出或向左心室上部塌陷时,就会发生二尖瓣脱垂。在某些情况下,这可能导致血液在夜间从左心室下部回流到左心房。通常没有明显的相关症状,但二尖瓣脱垂不知道会引起胸痛、心律不齐和其他疾病的血流不足。

  7 马凡综合征患者的双眼都有异常,尤其是近视,早期在儿童和青少年中发病,慢慢变成恶性。大约60%的马凡综合征患者的双眼都有异常情况。

  眼睛的镜片不允许视点转移。

  除了上述症状外,马凡综合征患者在肺部上部出现气胸,这可能使他们非常容易在胸骨上出现气体泄漏和肺部塌陷,在某些情况下会出现气胸。

  马凡综合征的诊断

  尽管基因是已知的,但目前还没有全面的马凡综合征的非特异性诊断测试。分子结构测试(如寻找FBN1基因的突然变化)对诊断马凡综合征有帮助,但如果没有症状就没有帮助。

  怀疑患有马凡综合征的人通常需要对身体进行全面的骨骼检查,进行心血管检查,包括使用声频来产生心血管图像,以及对双眼进行特殊检查。尤其重要的是,这种全面的诊断评估是由精通马凡综合征和相关诊断的工作人员进行的。

  了解马凡氏综合症的迹象可以拯救生命

  马凡综合征的特征并不总是在患者出生后立即出现。有些人在出生时或童年时就有许多马凡的特征,包括更严重的情况,如肺动脉扩张;有些人在年轻时就有较少的特征,直到青春期才出现马凡综合征的症状。

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